Exames genéticos

O câncer de mama representa um dos principais problemas de saúde do mundo ocidental. É uma doença complexa e multifatorial que sofre fortes influências de fatores genéticos e ambientais. Sua incidência cresce progressivamente e atinge mulheres cada vez mais jovens. Sabemos hoje que o risco de desenvolvimento de câncer de mama para as mulheres que viverem até 80 anos é cerca de 12% e a maior parte das acometidas (90%) não tem qualquer antecedente importante na família.

Com o avanço da ciência e da tecnologia, a descoberta de predisposição a doenças, antes mesmo de surgirem manifestações clínicas, tornou-se uma realidade. É aí que entram os exames genéticos para câncer, capazes de analisar se há presença de algum gen ou genes alterados no organismo, que podem predispor ao aumento do risco de desenvolver a doença. Muitos destes genes quando alterados modificam a função inicial e podem facilitar a proliferação anormal das células, transformando-se, posteriormente, em tumores.

Com estes exames  exames, é possível definir os melhores tratamentos, identificar o problema de maneira precoce ou, ainda, prevenir o surgimento de um câncer. No entanto, ainda são pouco conhecidos e geram muitas dúvidas.

O que são exames genéticos?

Exames genéticos são testes utilizados na medicina para fins diagnósticos a fim de identificar alterações na composição genética dos pacientes investigados, desde alterações cromossômicas até pequenas mutações nos genes, que podem estar associadas a doenças que afetam ou podem vir a afetar a saúde do paciente.

Habitualmente são realizados a partir da coleta de DNA, que pode ser extraído tanto do sangue como da saliva. Também podem ser feitos exames genéticos em um tumor existente, para entender fatores que levaram à mutação.

Os quatro tipos de exames genéticos mais comuns estão listados abaixo.

• Cariótipo: avalia cromossomos visualmente e permite a identificação de alterações estruturais;
• Microarray: parecido com o cariótipo, mas identifica as alterações de maneira mais rápida (importante para detecção de deleções e duplicações cromossômicas);
• MLPA: técnica que identifica alterações ainda menores;
• Sequenciamento de nova geração: com esse teste, é possível realizar uma leitura dos genes e identificar trocas de bases no DNA.
• O câncer é uma doença em que há uma proliferação anormal de células causando a a formação de tumores. Todo tumor é genético, decorrente de mutações cumulativas nas células, sendo alguns deles hereditários (quando são passados aos descendentes).

Qual o impacto sobre o tratamento?

Os exames genéticos para câncer podem contribuir fortemente para os tipos de tratamento seja do ponto de vista cirúrgico ou ainda tratamentos específicos. Além disso, os exames genéticos podem contribuir para a descoberta precoce do câncer, ao permitir que exames de rastreamento personalizados possam ser realizados, de modo a aumentar as chances de cura. Podemos ainda tomar medidas preventivas como cirurgias redutoras de risco em pacientes com mutações de alto risco para desenvolvimento do câncer.

Quando é indicada a realização de exame genético para câncer de mama?

A história familiar costuma ser uma das principais indicações do teste genético para câncer de mama, assim pacientes que possuem parentes de primeiro grau que desenvolveram câncer de mama na pré menopausa são as que tem maior risco de apresentarem um câncer hereditário. Além disso pacientes com diagnóstico da doença em idade jovem e principalmente aquelas com tumores triplo negativos devem ser investigadas. Outros fatores podem indicar a pesquisa genética como câncer de mama masculino, história familiar positiva para câncer de mama, ovário, pâncreas e/ou próstata, ou, ainda, familiares com mutação já identificada nos genes BRCA1 e BRCA2 ou outra variante em genes de alto risco para câncer de mama.

Idealmente, o exame deve ser realizado primeiro em quem recebeu o diagnóstico de câncer, sempre que possível. Em situações em que isso não é possível, os familiares podem ser avaliados e, conforme a presença de critérios, também podem ser testados.  A partir do momento em que uma variante genética de predisposição a câncer é identificada na família, os outros familiares sob risco podem ser testados apenas para aquela variante específica.

Há possibilidade de prevenção do câncer?

É possível sim a adoção de medidas que podem reduzir a incidência de câncer na pessoa sob risco. Essas medidas são específicas conforme a variante encontrada e podem envolver tratamentos medicamentosos (quimioprofilaxia) ou cirúrgicos (como a mastectomia bilateral, que pode ser realizada de forma profilática em pessoas que não tiveram diagnóstico de câncer, mas apresentam elevado risco de desenvolvê-lo).

Além da prevenção, a identificação dessas variantes de risco também pode permitir medidas de rastreamento individualizadas, como a realização de exames mais frequentes para permitir o diagnóstico precoce de tumores.